Test harmony.

Test harmony.

Yo ya había leído algo de este test no invasivo antes de nuestro triple screening. Me parecía algo de ciencia ficción. Hallar ADN del bebé en la sangre de la madre. Totalmente inocuo e indoloro para la madre. Mi médico, cuando me vió preocupada (en ese momento no tenía idea de dónde estaba el corte) nos comentó la posibilidad de hacerlo. Era un lunes por la tarde, y el quería que le diéramos la respuesta antes de las 12 del martes. Por lo que nos dijo se iba de vacaciones y él tenía que preparar los papeles del consentimiento (?), para realizar la prueba. Para un gasto tan importante como ese (700 euros), nos pareció que teníamos poco tiempo para decidirnos. Así que le contestamos que no. Luego nos hemos enterado de que tenemos la posiblidad de hacerlo a través de distintos laboratorios en España, porque sí, este es un test que hay que enviar a EEUU.

El cribado del primer trimestre tiene un margen de sensibilidad del 85%. Tanto en un sentido positivo (te pueden decir que tu bebé está fuera de riesgo y luego nacer con Síndrome de Down) como negativo ( En el 4-5% de los casos, el cribado dice que el riesgo de alteración cromosómica es alto, pero realmente será un embrión sano). De qué depende? Creo que una parte importante depende de la pericia del médico a la hora de efectuar las mediciones (super importante) pero también de interpretar los otros marcadores ecográficos (ecografía de las 12 semanas),que indican posibilidades altas de tener síndrome de down. Me explicaron el caso de una futura madre que dió en el screening un riesgo alto de S.D (mayor a 1/270) y consultando con otro médico el resultado fué distinto (riesgo intermedio). Mismo programa informático y resultados distintos.

El test Harmony no es el único test no invasivo al que podemos acudir ni tampoco el más completo. En este momento en España podríamos elegir entre las siguientes posibilidades. Tanto el test Harmony como el Panorama permiten detectar alteraciones en las trisonomías 13,18 y 21, que son las más comunes. En ambos casos como la muestra de sangre se lleva a EEUU, los resultados se retrasan unos 15 días. En el 2,5% de los casos no es posible llegar a un resultado esclarecedor, por eso cuanto mayor es la edad gestacional, aumentan las posiblidades de éxito (a partir de las 10 semanas se considera idóneo). Para el síndrome de Down tienen una fiabilidad del 99%, algo  menos en las otras trisonomías. En ambos casos su precio oscila los 700 euros. Recientemente, el  test Trisonim Advance  ya  se hace en España y los resultados te los dan en 7-10 días. Tiene una ligera mayor capacidad para detectar otros alteraciones, si bien son muy raras (695e). Luego estaría el Nace Plus también realizable en Espana a un precio de casi 800 euros. Detecta las alteraciones en los cromosomas citados y en los sexuales Las diferencias entre ellos son mínimas, aunque parece ser que estos dos últimos son más completos.

Pero el resultado de estos test no se da en porcentajes. Te mencionan que tu bebé tiene un riesgo positivo o negativo de sufrir las distintas alteraciones, o sin resultado que también puede ser 😦 En caso de resultados positivos o carencia de los mismos sería necesario acudir a una amniocentesis, para confirmarlo. A partir de ese momento, son los padres los que tienen que tomar una decisión conforme a sus creencias. No quiero ni imaginarme lo terrible que puede llegar a ser para los que opten por el aborto.

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16 comentarios en “Test harmony.

  1. Bueno todo lo que he leído me ha sonado a chino, estoy muy poco puesta en estas pruebas la verdad, y tampoco sé de que depende que tu hijo salga con alguna discapacidad, no sé si depende de la genética, de la herencia o de la lotería, pero desde luego estas pruebas me parecen carísimas, hoy en día no entiendo por qué nos dan tan pocas facilidades para ser madres, bueno yo no sé que haría, creo que no abortaría, después de todo lo que me costará y que es mi hijo, a no ser que detectaran una enfermedad en la que mi hijo fuera a sufrir más que otra cosa, entonces ahí si me lo plantearía, pero sería durísimo. Ya nos contarás que habéis decidido, besitos.

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    1. De momento el tema del Test lo aparcamos. No es que sea imposible pero en un momento en que tenemos que organizar mudanza, cambio de casa y afrontar los gastos que tienen que venir, sería un sacrificio bastante grande. Espero que a corto plazo, el precio de estas pruebas baje un poquito. Entiendo que los laboratorios no son una ONG, pero es que son muy necesarias. Un abrazo.

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  2. Es una decisión muy complicada… Espero que lo que elijáis os saque de dudas. Una amiga se hizo la amniocentesis (prácticamente por gusto) porque quería asegurarse de si venía bien el bebé o no, pero no estaba en grupo de riesgo ni le habían dicho nada en los análisis. Yo cuando me lo dijo me quedé a cuadros, pero mira, todo le fue bien. Al final es casi una lotería…

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    1. Lo de la amniocentesis lo tenemos descartado. Nos parece mucho riesgo para el bebé. Mi hermano tuvo al suyo hace 7 anos. En aquel entonces la prueba era obligatoria para mujeres mayores de 35 y no comprende como el médico se queda tan tranquilo y no la recomienda. La verdad es que es un buen profesional y cuando lo ves tan tranquilo, transmite calma.

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  3. Yo también había oído sobre estos test. La verdad es que me parecen tan caros que no se me pasa por la cabeza hacer uno.. tambien hablo desde una posición en la que supuestamente no hay factores de riesgo. Imagino que de estar en el otro lado, lo haría sin dudar. Yo tampoco se lo que haría en el caso de que saliese poco favorecedor, imagino que eso es algo que no sabes hasta que te toca.

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  4. Sólo conocía de oídas el Harmony. Desde luego que hacen negocio con estas cosas. Menuda diferencia de precio entre Alemania y aquí. Se aprovechan de todo y de todos 😦
    Pasar por una amniocentesis es decisión de los padres, pero yo no me la haría. Preferiría hacer un esfuerzo y desembolsar el pastizal para el test, antes que correr ese mínimo riesgo de perder el embarazo por la prueba tan invasiva. Sólo por saber los resultados. No me haría después la amnio. De todas formas querría tener al bebé sin importar el valor de los resultados.
    También te adivierten que son sólo una estadística… Y las estadísticas fallan a veces.

    Un abrazo.

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  5. Yo conozco un caso en que la chica se hizo la amniocentesis, perdió el bebé y, como en el hospital no debían tener muy buena comunicación, les llamaron para decirles que los resultados eran buenos, ¡imagínate el panorama! Yo tengo claro que no me la haría, porque no abortaría síndrome de Down, no podría vivir con eso el resto de mi vida…pero es algo muy personal

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  6. Wow! Desconocía totalmente que hubiera tantos estudios de este tipo. Solo había escuchado hablar del Harmony pero veo que ya hay incluso con laboratorios en España. Yo no sé qué haré cuando me quede embarazada pero creo que barajaré la posibilidad.
    Sin duda es algo que hay que pensar porque el desembolso es importante así que mejor hablarlo y rehablarlo y valorar si hay razones para hacerlo o no. Suerte!

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    1. Todo depende del resultado de tu cribado. Quizás en tu caso ni te lo plantees. Pero no cabe duda, de que son un gran negocio y sospecho que los médicos que informan las muestras de sus pacientes se llevan algún tipo de comisión de los laboratorios. Te lo digo porque en Alemania el precio del Harmony es de 400 euros. 😦

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  7. Hoy estuve leyendo un poco de esto… no se que haremos, pero se lo mal que lo pasó mi madre con mi hermana pequeña (nos llevamos 12 años) y por edad la recomendaron hacerse la aminiocentesis…. por dos veces, por que la primera no estuvo bien hecha y le toco irse a Madrid… Vaya cara cuando salió mi hermana, mi padre llorando de alegria despues de la preocupacion que tenian….Por eso si es algo que nos planteemos maridro y yo. Seguramente sea un respiro aunque no sea del todo concluyente .

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