Test harmony.

Test harmony.

Yo ya había leído algo de este test no invasivo antes de nuestro triple screening. Me parecía algo de ciencia ficción. Hallar ADN del bebé en la sangre de la madre. Totalmente inocuo e indoloro para la madre. Mi médico, cuando me vió preocupada (en ese momento no tenía idea de dónde estaba el corte) nos comentó la posibilidad de hacerlo. Era un lunes por la tarde, y el quería que le diéramos la respuesta antes de las 12 del martes. Por lo que nos dijo se iba de vacaciones y él tenía que preparar los papeles del consentimiento (?), para realizar la prueba. Para un gasto tan importante como ese (700 euros), nos pareció que teníamos poco tiempo para decidirnos. Así que le contestamos que no. Luego nos hemos enterado de que tenemos la posiblidad de hacerlo a través de distintos laboratorios en España, porque sí, este es un test que hay que enviar a EEUU.

El cribado del primer trimestre tiene un margen de sensibilidad del 85%. Tanto en un sentido positivo (te pueden decir que tu bebé está fuera de riesgo y luego nacer con Síndrome de Down) como negativo ( En el 4-5% de los casos, el cribado dice que el riesgo de alteración cromosómica es alto, pero realmente será un embrión sano). De qué depende? Creo que una parte importante depende de la pericia del médico a la hora de efectuar las mediciones (super importante) pero también de interpretar los otros marcadores ecográficos (ecografía de las 12 semanas),que indican posibilidades altas de tener síndrome de down. Me explicaron el caso de una futura madre que dió en el screening un riesgo alto de S.D (mayor a 1/270) y consultando con otro médico el resultado fué distinto (riesgo intermedio). Mismo programa informático y resultados distintos.

El test Harmony no es el único test no invasivo al que podemos acudir ni tampoco el más completo. En este momento en España podríamos elegir entre las siguientes posibilidades. Tanto el test Harmony como el Panorama permiten detectar alteraciones en las trisonomías 13,18 y 21, que son las más comunes. En ambos casos como la muestra de sangre se lleva a EEUU, los resultados se retrasan unos 15 días. En el 2,5% de los casos no es posible llegar a un resultado esclarecedor, por eso cuanto mayor es la edad gestacional, aumentan las posiblidades de éxito (a partir de las 10 semanas se considera idóneo). Para el síndrome de Down tienen una fiabilidad del 99%, algo  menos en las otras trisonomías. En ambos casos su precio oscila los 700 euros. Recientemente, el  test Trisonim Advance  ya  se hace en España y los resultados te los dan en 7-10 días. Tiene una ligera mayor capacidad para detectar otros alteraciones, si bien son muy raras (695e). Luego estaría el Nace Plus también realizable en Espana a un precio de casi 800 euros. Detecta las alteraciones en los cromosomas citados y en los sexuales Las diferencias entre ellos son mínimas, aunque parece ser que estos dos últimos son más completos.

Pero el resultado de estos test no se da en porcentajes. Te mencionan que tu bebé tiene un riesgo positivo o negativo de sufrir las distintas alteraciones, o sin resultado que también puede ser 😦 En caso de resultados positivos o carencia de los mismos sería necesario acudir a una amniocentesis, para confirmarlo. A partir de ese momento, son los padres los que tienen que tomar una decisión conforme a sus creencias. No quiero ni imaginarme lo terrible que puede llegar a ser para los que opten por el aborto.

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